RELATORI: ALESSANDRA FIORIO E L’AIRETT

IL SORRISO HA TRASMESSO E FATTO PERCEPIRE L’IMMENSA FORZA DELL’AMORE

Il progetto di sostegno della realizzazione di un puntatore ottico, sostenuto con passione dal Rotaract, ha avuto nella relatrice una ambasciatrice che ha profondamente colpito tutti i presenti.

Alessandra Fiorio, con i sala il marito Pierluigi e la figlia Lisa, ha esposto la sua storia e le speranze che li sostengono nella quotidianità che  li vedono vivere con serenità e anche con gioia l’impegno per il lavoro, due altri bambini e la continua ricerca di una risposta positiva della ricerca mondiale che studia la malattia.

Non conoscevano l’esistenza della sindrome di RETT finché non l’hanno trovata scritta in una diagnosi che riguardava Lisa. È una malattia genetica che colpisce casualmente statisticamente una bambina su diecimila. Colpisce anche i maschietti, ma in una forma così grave che li porta alla morte già durante la gravidanza o subito dopo la nascita. Quelli che sopravvivono hanno una vita ancora più difficile di quella delle bambine.

È una malattia che non si manifesta subito, così come le altre forme di autismo. Può venir descritta come la forma più grave di autismo che colpisce le femminucce. Come nell'autismo i bambini nascono apparentemente sani. Quando è arrivata Lisa, la terzogenita dopo due fratelli un po’ briganti, sono stati belli i primi mesi. Una mamma che arriva alla terza esperienza di gravidanza addirittura si sveglia volentieri per allattare anche di notte. Belle le prime tappe, le prime paroline, iniziate anche precocemente. Poi, intorno ai 14 mesi, è iniziata la regressione.

La malattia è caratterizzata da una forte sclerosi alle mani che impedisce loro di usarle in modo funzionale. Sono subentrate anche altre problematiche perché qui il problema non è solo una questione di disabilità ma anche una questione fisica a differenza dell'autismo che ha più problematiche comportamentali a livello cognitivo Qui invece ci sono invece anche grosse problematiche a livello fisico.

Una tabella prevede tutta una serie di sviluppi Dai quali sperano di discostarsi. Tra l’altro prevede l’insorgere di problemi respiratori che precedono problemi gastrointestinali ai quali seguono ulteriori patologie che rendono per loro difficile la vita.

Ovviamente quando l'hanno saputo è stato un bel colpo. Per fortuna c'è stato un bravo medico, uomo di fede, che li ha sostenuti ed incoraggiati ad intraprendere la strada per aiutarla a stare bene.

Sta anche andando bene perché le possibilità ci sono. Hanno scoperto che si possono aiutare questi bambini. In altre parole si riesce ad aiutarli a stare meglio, certamente non a guarire, ma perlomeno ad avere una vita dignitosa. Una vita nella quale possono comunque frequentare la scuola dove  Lisa va volentieri.  La portano, anche per contrastare il decadimento fisico, in piscina e a cavallo.

È stato un bel colpo. E in quella fase sicuro l'associazione è stata un toccasana, innanzitutto perché hanno loro illustrato meglio la malattia, la ricerca in corso e le possibilità.

La ricerca, anche se appare strano perché è una malattia rara, è studiata diffusamente nel mondo scientifico forse anche per la speranza possa servire ad una cura per l'autismo.

Sembra anche che non dovrebbe mancare tanto per ottenere risultati. Una casa farmaceutica australiana sta per uscire con un farmaco che aiuterebbe le bimbe come lei al riformarsi le connessioni e quindi a imparare.

Queste iniziative sono finanziate anche da AIRETT che l'anno scorso ha messo a bilancio 700.000 Euro per la ricerca e che si occupa anche di tanti progetti per migliorare la qualità della vita delle bimbe sia a livello motorio che a livello riabilitativo. L’ultimo traguardo di AIRETT è di arrivare a fornire a tutte le bambine affette dalla sindrome diretta in Italia un puntatore oculare.

Un paio d’anni fa Vodafone ha regalato 30 apparecchiature dal costo unitario di 20.000 €, che ha consentito di verificarne l’efficacia. Con questo molte bambine che riescono ad esprimere le loro preferenze e anche a giocare. L’obiettivo adesso è un puntatore più efficiente e più economico in modo da poterlo fornire a tutte le bambine. Sarebbe un grande aiuto nella quotidianità per di rendere loro la vita più semplice possibile.

In sostanza è un tablet che capta i movimenti oculari del soggetto e propone delle scene affermative in base a dove indirizza lo sguardo. È l'unica possibilità per comunicare e prevede anche dei corsi di preparazione per i genitori, per i bambini e per gli educatori.

Ovviamente non tutte riescono a utilizzarlo ma il test il primo puntatore ha dato buoni risultati. C'è un'amichetta che secondo tentativo, senza che qualcuno la aiutasse, ha selezionato sullo schermo acqua che spegneva del fuoco.

Un secondo obiettivo è la riduzione del costo dei nuovi puntatori ad un decimo dei primi. Grande la speranza che a breve la ricerca fornisca terapie, anche a livello di genetica, in grado fermare il processo e fornire terapie.

Una speranza, legata dalla spinta della ricerca scientifica mondiale che affronta la problematica anche sotto l'aspetto del genoma, della prevedibilità prenatale e i suoi prevedibili sviluppi o la sua prognosi.

I20180116AIRET IMG 2038 genitori stanno tentando di fermare di rallentare il processo con attività fisica per evitare che il corpo si debiliti anche se la prognosi è purtroppo infausta. Ma l’affetto che si esprime può influire positivamente sia sui fenomeni degenerativi che sulla qualità della vita delle bambine. La ricerca mondiale diffusa, per le connessioni con autismo e sclerosi multipla, da loro una speranza che li sostiene e li vede, quando possibile, seguire o partecipare ai congressi che trattano il tema.

Quando all’inizio sentivano dire dai genitori delle altre bambine che sono angeli non capiva la portata di questa affermazione. Ora sa che sono bambine dolcissima, affettuose che ricambiano con il loro sguardo profondo di tutta la fatica che si fa.

Un messaggio ai genitori: la bambina ha insegnato loro moltissimo sia perché sono degli incorreggibili ottimisti sia perché, come per tutti i bambini, più hanno bisogno più ci si attiva e li si ama.

A conclusione un grazie a lei, a Veronica e a tutti gli altri che ci aiutano.

Molte le domande in una conversazione coinvolgente nella quale anche noi dobbiamo dire grazie Alessandra Fiorio per lo spirito che è riuscita a trasmetterci nell’affrontare quel che la vita ci riserva.

Maggiori infromazioni su AIRETT: http://www.airett.it/